Síndromes raras.

A mente humana é complexa e, muitas vezes, imprevisível. A forma como seu funcionamento pode ser afetado cria inúmeras doenças neurológicas, genéticas ou psicossomáticas com sintomas muito curiosos. Por serem de incidência muito rara, afetando uma parcela muito pequena da população, não escutamos falar nelas. Porém, pode ser que alguém que está lendo isso agora tenha um problema que julgue ser loucura, coisa da sua cabeça ou falta de força de vontade, quando na verdade é apenas uma síndrome rara.

Seja a título de curiosidade, seja para fins informativos, vale a pena conhecer algumas síndromes com sintomas inusitados.

Portadores da Síndrome de Cotard tem certeza absoluta de que estão mortos. Sim, isso mesmo que você leu. A pessoa acha que ela morreu.

É uma síndrome bastante rara (acomete cerca de 0,00001% da população mundial). Foi descoberta em 1880, pelo neurologista francês Jules Cotard, de onde vem o seu nome. O doente enxerga o próprio corpo e consegue movimentá-lo, mas perde os outros sentidos que o conectam com o mundo externo de forma repentina: deixa de ter olfato e tato, não sente mais calor, frio, sono ou fome.

Essa falta de estímulos para suprir necessidades vitais (comer, beber água, se aquecer, sentir o toque etc) dá ao cérebro a impressão de que a pessoa não precisa mais disso por estar morta. A pessoa se convence de que ela morreu e transita pelo mundo como um fantasma. Esse cerceamento sensorial acaba sendo enlouquecedor, a mente humana não está preparada para se manter viva sem sentir absolutamente nada à sua volta.

Há relatos de pacientes que atentaram contra o próprio corpo de forma extrema (por exemplo, mergulhando em ácido), no desespero por sentir algo e comprovar que estavam vivos. A mente fica confusa sem ter essa conexão como mundo externo e só sobram duas alternativas: ou a pessoa passa o resto da vida internada, medicada e com constantes cuidados psicológicos ou ela acaba se matando, não com intenção suicida, muito pelo contrário, para tentar descobrir se de fato está viva.

Na Síndrome de Morgellons, os portadores acham que há insetos/parasitas rastejando por sua pele. Não se limita a sentir a sensação de bichos caminhando, a pessoa também vê formigas, baratas ou minhocas passando sob a pele. O tempo todo. E não sente apenas os insetos caminhando, mas também pode sentir picadas e ferroadas.

Também é uma síndrome extremamente rara (acomete cerca de 0,0001% da população mundial), mas não é levada muito a sério. Um caso ficou famoso, nos EUA, em 2002, com o relato de uma mulher que viralizou na internet. Desde então, houve um aumento desproporcional dos casos no mundo.

Em 2012, o Centro de Controle de Doenças do governo dos EUA (CDC) investigou a Síndrome de Morgellons e concluiu que trata-se de uma doença psicossomática e o surto que várias pessoas tiveram a partir do relato dessa mulher em 2002 eram pura sugestão. Os pacientes ficaram injuriados com isso e criaram vários grupos em sites e redes sociais para tentar provar que sua doença é real. Pelo apego com o qual falam da doença, é bem provável que seja de ordem psicossomática mesmo. Mas isso não torna seus sintomas mentirosos: elas de fato percebem parasitas transitando por sua pele.

Os portadores de Urticária Aquagênica sofrem de uma pequena inconveniência: alergia a água. Não podem ter contato com água, pois ela causa uma severa reação alérgica à sua pele, provocando até queimaduras, mesmo em pequenas quantidades. Por exemplo, o rosto pode ficar todo queimado apenas pelo escorrer de algumas lágrimas.

Sua incidência é muito baixa (cerca de 0,0000005% da população mundial) e, por óbvio, ela representa um problema enorme na vida de seus portadores. A doença foi identificada pela primeira vez em 1964, e tem base genética, ainda pouco estudada, graças ao baixíssimo número de casos.

Mesmo que fosse possível nunca tomar banho, nunca chorar e nunca transpirar, o transtorno seria inevitável: até mesmo beber água causa desconforto, deixando a garganta queimada, irritada, coçando. Apesar de ser raríssima, temos duas vítimas desta síndrome no Brasil: uma mulher (e sua filha) foram diagnosticadas com essa doença em São Paulo.

Quem sofre de Trimetilaminuria pode levar uma vida totalmente funcional, com um pequeno detalhe: a pessoa fede a peixe.

Também é muito rara (acomete cerca de 0,0005% da população mundial) e, por não ter um efeito tão preocupante, só foi devidamente diagnosticada em 1970. Antes disso, o peculiar sintoma era creditado à falta de higiene das pessoas que reclamavam dele.

Não é culpa delas, coitadas. O que acontece é que o organismo não consegue processar uma substância (papo técnico: trimetilamina) que é produzida por todos nós durante a digestão dos alimentos e que tem esse cheiro de peixe. Essa substância acaba se acumulando no sangue, o que faz com que ela saia por meio da pele (a pessoa transpira com esse cheirinho) e da respiração (o que também assegura à pessoa um hálito de peixe).

Na Síndrome do Sotaque Estrangeiro a pessoa começa a falar com sotaque de outro idioma, que, no geral, ela desconhece.

Sua incidência também é baixa (acomete cerca de 0,0000008% da população mundial), mas, ao contrário das outras, não é resultado de genética ou sugestão. Ela costuma se apresentar após uma lesão, geralmente uma pancada na cabeça que afete uma área (papo técnico: córtex cerebral) relacionada à linguagem. Após a pancada ou lesão, a pessoa passa a falar com sotaque estrangeiro.

O mais curioso é que nos casos conhecidos, as vítimas nem ao menos sabiam falar o idioma do qual adquiriram o sotaque ou sequer haviam pisado no país de origem do idioma. É um bug cerebral por uma lesão que ninguém consegue explicar bem até hoje. Já teve pessoas de fala inglesa adquirindo sotaque francês, japoneses adquirindo sotaque coreano e pessoas de fala hispânica com sotaque húngaro.

Na Síndrome da Autofermentação, se o portador comer alimentos ricos em carboidratos, como batata ou macarrão, fica bêbado.

É extremamente rara (acomete cerca de 0,0000003% da população mundial) e é causada por um fungo (papo técnico: Saccharomyces cerevisiae), que vem a ser o mesmo fungo usado na produção de cerveja. Ainda não se sabe bem o motivo, mas, em algumas pessoas, o sistema digestivo é colonizado por esse fungo, e passa a transformar carboidratos em álcool. Ou seja, a comida vira cerveja dentro da pessoa, que é absorvida, deixando a pessoa bêbada.

Por ser um sintoma com muitos desdobramentos legais, há relatos de diversos casos comprovados em processos judiciais: pessoas flagradas dirigindo “bêbadas” que só haviam comido batata-frita antes de subir ao volante. Deve ser desesperador não ter bebido nada e testar positivo no bafômetro, sem ninguém acreditar em você.

Em outro caso conhecido que acabou nos tribunais, uma pessoa internada em um hospital apresentou um teor altíssimo de álcool no sangue. A família da pessoa acusava o hospital de negligência, o hospital acusava o doente de ser um alcoólatra que bebeu escondido e, ao final, se descobre que ninguém bebeu, foi esta síndrome em ação. Fica a dica: se você come carboidratos e fica tonto depois, vale investigar.

Os portadores de Progeria sofrem de um envelhecimento muito, mas muito precoce. São crianças que, com poucos anos de vida já apresentam sintomas de velhice.

Sua incidência é extremamente baixa (acomete cerca de 0,000002% da população mundial) e acontece graças a um conjunto de mutações genéticas que fazem com que o organismo produza uma versão anormal de uma proteína (papo técnico: prolamina A, também conhecida como progeria). Isso dificulta a divisão celular, que é o que nos renova, nos mantém jovens, que coloca uma célula nova e funcional no lugar de outra velha que já estava dando defeito.

A criança já nasce com cara de idosa. Aos 4 anos, começa a perder dentes e cabelos, e aos 8 tem problemas típicos de idade avançada, como reumatismo, osteoporose e mau funcionamento cardíaco. Não se sabe se a doença é transmissível, pois infelizmente os portadores não vivem tempo suficiente para ter filhos, costumam morrer por volta dos 14 anos.

Portadores da Síndrome da Mão Alheia experimentam a estranha sensação de uma de suas mãos ganhar vida própria, desobedecer a seus comandos e atazanando a sua vida. Não vale rir, pessoas com essa síndrome levam uma vida muito sofrida.

De incidência rara (acomete cerca de 0,00001% da população mundial), a doença está relacionada a danos em uma parte específica do cérebro (papo técnico: córtex frontal medial), que geralmente surge como sequela de um AVC, mas também pode ser fruto de uma pancada ou de qualquer outra lesão no local. Pode afetar a mão esquerda ou a mão direita. A pessoa mantém a sensibilidade na mão (se ela se queimar, a pessoa sente a dor, por exemplo), mas não pode controlá-la.

A mão parece ganhar vida própria e não raro antagoniza ou se dedica a sacanear a pessoa. Por exemplo, se com uma mão (a normal) a pessoa abotoa a camisa, a outra mão (regida pela área cerebral afetada) vai lá e desabotoa. Há relatos de casos onde a mão estapeou a pessoa no rosto e até apalpou bundas pela rua para deixar seu dono encrencado. Portadores relatam que é impossível controlar a mão, por mais que tentem. A única saída é tentar distrai-la com algum objeto.

Na Síndrome de Kleine-Levin a pessoa dorme cerca de 20 horas por dia e, quando acorda, fica em uma espécie de transe, em um piloto-automático apenas para desempenhar funções essenciais como ir ao banheiro e comer.

De incidência rara (acomete cerca de 0,00001% da população mundial), a doença também é conhecida como Síndrome da Bela adormecida, por razões óbvias. Na prática, esse ciclo de muitas horas de sono e algumas horas acordado em transe pode durar semanas ou até meses até ele despertar desse círculo vicioso. É como se ele fosse dormir um dia e acordasse meses depois. E, mesmo depois desse despertar definitivo, um novo ciclo de muitas horas de sono e umas poucas horas em transe pode acontecer.

A pessoa fica com um lapso de semanas nas quais não viveu de forma consciente, apenas alternou muitas horas de sono com uma espécie de sonambulismo funcional para se alimentar e ir ao banheiro. Há relatos de comportamentos estranhos nesses períodos se transe, não se recomenda ficar por perto de pessoas nesse estado. A doença requer internação como tratamento.

Na Síndrome de Prader-Willi a pessoa sente uma fome inesgotável e não consegue parar de comer, de verdade. Não é gula, é um estímulo de fome incontrolável enviado por engano pelo organismo.

É uma síndrome rara (acomete cerca de 0,0007% da população mundial) e é frequentemente menosprezada e confundida com gula, uma vez que se manifesta ainda na infância. Pais não levam os filhos a sério quando eles dizem que continuam com fome e apenas o repreendem.

Apesar de não ser hereditária, é uma doença genética (um erro em sete genes) que provoca a mortal combinação de uma sensação de fome incontrolável com uma total supressão da sensação de saciedade. A coisa é tão séria que há casos de portadores que morreram por comer a ponto de ter uma ruptura do estômago. Comeram até estourar por dentro.

Há muitos casos e obesidade mórbida que, se bem estudados, podem revelar um quadro leve desta síndrome, mas que geralmente passam despercebidos pelos médicos, que presumem que o obeso é apenas uma pessoa frustrada e sem força de vontade. Portanto, se você sente uma fome anormal e nunca sente sensação de saciedade (ou demora muito a senti-la), vale uma investigação.

Estas são algumas das muitas síndromes estranhas que podem ocorrer com seres humanos. Se você gosta do tema, recomendo que leia os livros do neurologista Oliver Sacks, que além de serem escritos de forma muito didática, abordam o tema com delicadeza e humanidade, contando sobre síndromes com efeitos inimagináveis.

E, se vocês acharem interessante, podemos fazer continuações do tema, com novas postagens falando sobre mais síndromes raras.

Para dizer que ficou escolhendo mentalmente qual delas preferiria ter, para dizer que o ser humano é um bicho estranho ou ainda para ficar com medo de desenvolver alguma delas por sugestão: sally@desfavor.com

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Comentários (13)

  • Curioso, vi essa síndrome do carboidrato que fermenta e vira álcool numa série chamada The Good Doctor. Aliás, recomendo! É sobre uma equipe de cirurgiões, sendo um deles autista e com síndrome de savant. Daí rola todo aquele drama, talvez clichê, sobre ninguém acreditar no autista, e ele resolver a porra toda lá nos casos difíceis…

  • Confesso que ler ou ver programas sobre transtornos genéticos ou mentais raros (e outros nem tão raros assim, como acumuladores compulsivos) é um dos meus guilty pleasures. É tanta coisa que pode dar errada no corpo humano. Já vi sobre alergia ao sol, uma doença que progressivamente vai transformando cartilagens e outros tecidos moles em osso, e outra síndrome na qual a respiração não é involuntária. Nem preciso dizer que sou a favor de uma parte 2!

      • Também quero uma parte 2. E dessa “síndrome na qual a respiração não é involuntária” eu nunca tinha ouvido falar. Como será que uma pessoa nessa condição vive?

    • Fiquei curiosa quanto a alergia ao sol. Como ela se manifesta? Quando era criança, costumava ficar inchada e cheia de brotoejas toda vez que passava muitas horas brincando ou correndo sob o sol, e os sintomas se aliviavam com banho frio e antialérgicos comuns. Hoje eu não tenho mais essas reações, mas ainda lembro da sensação e era horrível.

  • Sugiro colocar a quantidade de pessoas que essas porcentagens representam, pois possibilita perceber que, por exemplo, 49000 pessoas padecem do último problema. Não é pouco…

  • Conheci uma pessoa com Delírio de Cotard. Além de se sentir morta, a pessoa pode achar que está podre ou que alguns órgãos estão podres.
    Essa pessoa não se sentia morta, mas achava que tinha um “câncer” que estava matando ela “por dentro”, e seus órgãos já estavam todos mortos. Ela chegou a atear fogo em si mesma, e também ingerir soda cáustica.

    Hoje está bem, mas controlada com remédios.

  • Quero a parte 2. Eu devo ter essa de ficar bêbado, pq depois das comidas fico na lerdeza igual depois de tomar umas pingas.

  • Cada coisa estranha… Mas que devem ser mesmo um tormento para quem tem esses problemas! De todas as síndromes mencionadas no texto, eu só conhecia a da Urticária Aquagênica, a da Progeria e a da Mão Alheia. Vi algo sobre esse assunto há muito tempo, em um programa de TV a cabo dedicado ao bizarro e ao incomum. Foi há tanto tempo que eu já nem pensava mais nisso, mas ao ler sobre essas condições raras na postagem de hoje, me lembrei desse programa, cujo nome agora me escapa…

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