{"id":17030,"date":"2020-07-03T12:00:37","date_gmt":"2020-07-03T15:00:37","guid":{"rendered":"http:\/\/www.desfavor.com\/blog\/?p=17030"},"modified":"2020-07-03T08:27:31","modified_gmt":"2020-07-03T11:27:31","slug":"sindromes-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.desfavor.com\/blog\/2020\/07\/sindromes-raras\/","title":{"rendered":"S\u00edndromes raras."},"content":{"rendered":"<p>A mente humana \u00e9 complexa e, muitas vezes, imprevis\u00edvel. A forma como seu funcionamento pode ser afetado cria in\u00fameras doen\u00e7as neurol\u00f3gicas, gen\u00e9ticas ou psicossom\u00e1ticas com sintomas muito curiosos. Por serem de incid\u00eancia muito rara, afetando uma parcela muito pequena da popula\u00e7\u00e3o, n\u00e3o escutamos falar nelas. Por\u00e9m, pode ser que algu\u00e9m que est\u00e1 lendo isso agora tenha um problema que julgue ser loucura, coisa da sua cabe\u00e7a ou falta de for\u00e7a de vontade, quando na verdade \u00e9 apenas uma s\u00edndrome rara.<!--more--><\/p>\n<p>Seja a t\u00edtulo de curiosidade, seja para fins informativos, vale a pena conhecer algumas s\u00edndromes com sintomas inusitados.<\/p>\n<p>Portadores da S\u00edndrome de Cotard tem certeza absoluta de que est\u00e3o mortos. Sim, isso mesmo que voc\u00ea leu. A pessoa acha que ela morreu. <\/p>\n<p>\u00c9 uma s\u00edndrome bastante rara (acomete cerca de 0,00001% da popula\u00e7\u00e3o mundial). Foi descoberta em 1880, pelo neurologista franc\u00eas Jules Cotard, de onde vem o seu nome. O doente enxerga o pr\u00f3prio corpo e consegue moviment\u00e1-lo, mas perde os outros sentidos que o conectam com o mundo externo de forma repentina: deixa de ter olfato e tato, n\u00e3o sente mais calor, frio, sono ou fome. <\/p>\n<p>Essa falta de est\u00edmulos para suprir necessidades vitais (comer, beber \u00e1gua, se aquecer, sentir o toque etc) d\u00e1 ao c\u00e9rebro a impress\u00e3o de que a pessoa n\u00e3o precisa mais disso por estar morta. A pessoa se convence de que ela morreu e transita pelo mundo como um fantasma. Esse cerceamento sensorial acaba sendo enlouquecedor, a mente humana n\u00e3o est\u00e1 preparada para se manter viva sem sentir absolutamente nada \u00e0 sua volta. <\/p>\n<p>H\u00e1 relatos de pacientes que atentaram contra o pr\u00f3prio corpo de forma extrema (por exemplo, mergulhando em \u00e1cido), no desespero por sentir algo e comprovar que estavam vivos. A mente fica confusa sem ter essa conex\u00e3o como mundo externo e s\u00f3 sobram duas alternativas: ou a pessoa passa o resto da vida internada, medicada e com constantes cuidados psicol\u00f3gicos ou ela acaba se matando, n\u00e3o com inten\u00e7\u00e3o suicida, muito pelo contr\u00e1rio, para tentar descobrir se de fato est\u00e1 viva.<\/p>\n<p>Na S\u00edndrome de Morgellons, os portadores acham que h\u00e1 insetos\/parasitas rastejando por sua pele. N\u00e3o se limita a sentir a sensa\u00e7\u00e3o de bichos caminhando, a pessoa tamb\u00e9m v\u00ea formigas, baratas ou minhocas passando sob a pele. O tempo todo. E n\u00e3o sente apenas os insetos caminhando, mas tamb\u00e9m pode sentir picadas e ferroadas.<\/p>\n<p>Tamb\u00e9m \u00e9 uma s\u00edndrome extremamente rara (acomete cerca de 0,0001% da popula\u00e7\u00e3o mundial), mas n\u00e3o \u00e9 levada muito a s\u00e9rio. Um caso ficou famoso, nos EUA, em 2002, com o relato de uma mulher que viralizou na internet. Desde ent\u00e3o, houve um aumento desproporcional dos casos no mundo. <\/p>\n<p>Em 2012, o Centro de Controle de Doen\u00e7as do governo dos EUA (CDC) investigou a S\u00edndrome de Morgellons e concluiu que trata-se de uma doen\u00e7a psicossom\u00e1tica e o surto que v\u00e1rias pessoas tiveram a partir do relato dessa mulher em 2002 eram pura sugest\u00e3o. Os pacientes ficaram injuriados com isso e criaram v\u00e1rios grupos em sites e redes sociais para tentar provar que sua doen\u00e7a \u00e9 real. Pelo apego com o qual falam da doen\u00e7a, \u00e9 bem prov\u00e1vel que seja de ordem psicossom\u00e1tica mesmo. Mas isso n\u00e3o torna seus sintomas mentirosos: elas de fato percebem parasitas transitando por sua pele.<\/p>\n<p>Os portadores de Urtic\u00e1ria Aquag\u00eanica sofrem de uma pequena inconveni\u00eancia: alergia a \u00e1gua. N\u00e3o podem ter contato com \u00e1gua, pois ela causa uma severa rea\u00e7\u00e3o al\u00e9rgica \u00e0 sua pele, provocando at\u00e9 queimaduras, mesmo em pequenas quantidades. Por exemplo, o rosto pode ficar todo queimado apenas pelo escorrer de algumas l\u00e1grimas.<\/p>\n<p>Sua incid\u00eancia \u00e9 muito baixa (cerca de 0,0000005% da popula\u00e7\u00e3o mundial) e, por \u00f3bvio, ela representa um problema enorme na vida de seus portadores. A doen\u00e7a foi identificada pela primeira vez em 1964, e tem base gen\u00e9tica, ainda pouco estudada, gra\u00e7as ao baix\u00edssimo n\u00famero de casos. <\/p>\n<p>Mesmo que fosse poss\u00edvel nunca tomar banho, nunca chorar e nunca transpirar, o transtorno seria inevit\u00e1vel: at\u00e9 mesmo beber \u00e1gua causa desconforto, deixando a garganta queimada, irritada, co\u00e7ando. Apesar de ser rar\u00edssima, temos duas v\u00edtimas desta s\u00edndrome no Brasil: uma mulher (e sua filha) foram diagnosticadas com essa doen\u00e7a em S\u00e3o Paulo. <\/p>\n<p>Quem sofre de Trimetilaminuria pode levar uma vida totalmente funcional, com um pequeno detalhe: a pessoa fede a peixe.<\/p>\n<p>Tamb\u00e9m \u00e9 muito rara (acomete cerca de 0,0005% da popula\u00e7\u00e3o mundial) e, por n\u00e3o ter um efeito t\u00e3o preocupante, s\u00f3 foi devidamente diagnosticada em 1970. Antes disso, o peculiar sintoma era creditado \u00e0 falta de higiene das pessoas que reclamavam dele.<\/p>\n<p>N\u00e3o \u00e9 culpa delas, coitadas. O que acontece \u00e9 que o organismo n\u00e3o consegue processar uma subst\u00e2ncia (papo t\u00e9cnico: trimetilamina) que \u00e9 produzida por todos n\u00f3s durante a digest\u00e3o dos alimentos e que tem esse cheiro de peixe. Essa subst\u00e2ncia acaba se acumulando no sangue, o que faz com que ela saia por meio da pele (a pessoa transpira com esse cheirinho) e da respira\u00e7\u00e3o (o que tamb\u00e9m assegura \u00e0 pessoa um h\u00e1lito de peixe).<\/p>\n<p>Na S\u00edndrome do Sotaque Estrangeiro a pessoa come\u00e7a a falar com sotaque de outro idioma, que, no geral, ela desconhece.<\/p>\n<p>Sua incid\u00eancia tamb\u00e9m \u00e9 baixa (acomete cerca de 0,0000008% da popula\u00e7\u00e3o mundial), mas, ao contr\u00e1rio das outras, n\u00e3o \u00e9 resultado de gen\u00e9tica ou sugest\u00e3o. Ela costuma se apresentar ap\u00f3s uma les\u00e3o, geralmente uma pancada na cabe\u00e7a que afete uma \u00e1rea (papo t\u00e9cnico: c\u00f3rtex cerebral) relacionada \u00e0 linguagem. Ap\u00f3s a pancada ou les\u00e3o, a pessoa passa a falar com sotaque estrangeiro.<\/p>\n<p>O mais curioso \u00e9 que nos casos conhecidos, as v\u00edtimas nem ao menos sabiam falar o idioma do qual adquiriram o sotaque ou sequer haviam pisado no pa\u00eds de origem do idioma. \u00c9 um bug cerebral por uma les\u00e3o que ningu\u00e9m consegue explicar bem at\u00e9 hoje. J\u00e1 teve pessoas de fala inglesa adquirindo sotaque franc\u00eas, japoneses adquirindo sotaque coreano e pessoas de fala hisp\u00e2nica com sotaque h\u00fangaro.<\/p>\n<p>Na S\u00edndrome da Autofermenta\u00e7\u00e3o, se o portador comer alimentos ricos em carboidratos, como batata ou macarr\u00e3o, fica b\u00eabado. <\/p>\n<p>\u00c9 extremamente rara (acomete cerca de 0,0000003% da popula\u00e7\u00e3o mundial) e \u00e9 causada por um fungo (papo t\u00e9cnico: Saccharomyces cerevisiae), que vem a ser o mesmo fungo usado na produ\u00e7\u00e3o de cerveja. Ainda n\u00e3o se sabe bem o motivo, mas, em algumas pessoas, o sistema digestivo \u00e9 colonizado por esse fungo, e passa a transformar carboidratos em \u00e1lcool. Ou seja, a comida vira cerveja dentro da pessoa, que \u00e9 absorvida, deixando a pessoa b\u00eabada.<\/p>\n<p>Por ser um sintoma com muitos desdobramentos legais, h\u00e1 relatos de diversos casos comprovados em processos judiciais: pessoas flagradas dirigindo \u201cb\u00eabadas\u201d que s\u00f3 haviam comido batata-frita antes de subir ao volante. Deve ser desesperador n\u00e3o ter bebido nada e testar positivo no baf\u00f4metro, sem ningu\u00e9m acreditar em voc\u00ea.<\/p>\n<p>Em outro caso conhecido que acabou nos tribunais, uma pessoa internada em um hospital apresentou um teor alt\u00edssimo de \u00e1lcool no sangue. A  fam\u00edlia da pessoa acusava o hospital de neglig\u00eancia, o hospital acusava o doente de ser um alco\u00f3latra que bebeu escondido e, ao final, se descobre que ningu\u00e9m bebeu, foi esta s\u00edndrome em a\u00e7\u00e3o. Fica a dica: se voc\u00ea come carboidratos e fica tonto depois, vale investigar.<\/p>\n<p>Os portadores de Progeria sofrem de um envelhecimento muito, mas muito precoce. S\u00e3o crian\u00e7as que, com poucos anos de vida j\u00e1 apresentam sintomas de velhice.<\/p>\n<p>Sua incid\u00eancia \u00e9 extremamente baixa (acomete cerca de 0,000002% da popula\u00e7\u00e3o mundial) e acontece gra\u00e7as a um conjunto de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que fazem com que o organismo produza uma vers\u00e3o anormal de uma prote\u00edna (papo t\u00e9cnico: prolamina A, tamb\u00e9m conhecida como progeria). Isso dificulta a divis\u00e3o celular, que \u00e9 o que nos renova, nos mant\u00e9m jovens, que coloca uma c\u00e9lula nova e funcional no lugar de outra velha que j\u00e1 estava dando defeito.<\/p>\n<p>A crian\u00e7a j\u00e1 nasce com cara de idosa. Aos 4 anos, come\u00e7a a perder dentes e cabelos, e aos 8 tem problemas t\u00edpicos de idade avan\u00e7ada, como reumatismo, osteoporose e mau funcionamento card\u00edaco. N\u00e3o se sabe se a doen\u00e7a \u00e9 transmiss\u00edvel, pois infelizmente os portadores n\u00e3o vivem tempo suficiente para ter filhos, costumam morrer por volta dos 14 anos.<\/p>\n<p>Portadores da S\u00edndrome da M\u00e3o Alheia experimentam a estranha sensa\u00e7\u00e3o de uma de suas m\u00e3os ganhar vida pr\u00f3pria, desobedecer a seus comandos e atazanando a sua vida.  N\u00e3o vale rir, pessoas com essa s\u00edndrome levam uma vida muito sofrida.<\/p>\n<p>De incid\u00eancia rara (acomete cerca de 0,00001% da popula\u00e7\u00e3o mundial), a doen\u00e7a est\u00e1 relacionada a danos em uma parte espec\u00edfica do c\u00e9rebro (papo t\u00e9cnico: c\u00f3rtex frontal medial), que geralmente surge como sequela de um AVC, mas tamb\u00e9m pode ser fruto de uma pancada ou de qualquer outra les\u00e3o no local. Pode afetar a m\u00e3o esquerda ou a m\u00e3o direita. A pessoa mant\u00e9m a sensibilidade na m\u00e3o (se ela se queimar, a pessoa sente a dor, por exemplo), mas n\u00e3o pode control\u00e1-la.<\/p>\n<p>A m\u00e3o parece ganhar vida pr\u00f3pria e n\u00e3o raro antagoniza ou se dedica a sacanear a pessoa. Por exemplo, se com uma m\u00e3o (a normal) a pessoa abotoa a camisa, a outra m\u00e3o (regida pela \u00e1rea cerebral afetada) vai l\u00e1 e desabotoa. H\u00e1 relatos de casos onde a m\u00e3o estapeou a pessoa no rosto e at\u00e9 apalpou bundas pela rua para deixar seu dono encrencado. Portadores relatam que \u00e9 imposs\u00edvel controlar a m\u00e3o, por mais que tentem. A \u00fanica sa\u00edda \u00e9  tentar distrai-la com algum objeto.<\/p>\n<p>Na S\u00edndrome de Kleine-Levin a pessoa dorme cerca de 20 horas por dia e, quando acorda, fica em uma esp\u00e9cie de transe, em um piloto-autom\u00e1tico apenas para desempenhar fun\u00e7\u00f5es essenciais como ir ao banheiro e comer.<\/p>\n<p>De incid\u00eancia rara (acomete cerca de 0,00001% da popula\u00e7\u00e3o mundial), a doen\u00e7a tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como S\u00edndrome da Bela adormecida, por raz\u00f5es \u00f3bvias. Na pr\u00e1tica, esse ciclo de muitas horas de sono e algumas horas acordado em transe pode durar semanas ou at\u00e9 meses at\u00e9 ele despertar desse c\u00edrculo vicioso. \u00c9 como se ele fosse dormir um dia e acordasse meses depois. E, mesmo depois desse despertar definitivo, um novo ciclo de muitas horas de sono e umas poucas horas em transe pode acontecer.<\/p>\n<p>A pessoa fica com um lapso de semanas nas quais n\u00e3o viveu de forma consciente, apenas alternou muitas horas de sono com uma esp\u00e9cie de sonambulismo funcional para se alimentar e ir ao banheiro. H\u00e1 relatos de comportamentos estranhos nesses per\u00edodos se transe, n\u00e3o se recomenda ficar por perto de pessoas nesse estado. A doen\u00e7a requer interna\u00e7\u00e3o como tratamento.<\/p>\n<p>Na S\u00edndrome de Prader-Willi a pessoa sente uma fome inesgot\u00e1vel e n\u00e3o consegue parar de comer, de verdade. N\u00e3o \u00e9 gula, \u00e9 um est\u00edmulo de fome incontrol\u00e1vel enviado por engano pelo organismo.<\/p>\n<p>\u00c9 uma s\u00edndrome rara (acomete cerca de 0,0007% da popula\u00e7\u00e3o mundial) e \u00e9 frequentemente menosprezada e confundida com gula, uma vez que se manifesta ainda na inf\u00e2ncia. Pais n\u00e3o levam os filhos a s\u00e9rio quando eles dizem que continuam com fome e apenas o repreendem. <\/p>\n<p>Apesar de n\u00e3o ser heredit\u00e1ria, \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica (um erro em sete genes) que provoca a mortal combina\u00e7\u00e3o de uma sensa\u00e7\u00e3o de fome incontrol\u00e1vel com uma total supress\u00e3o da sensa\u00e7\u00e3o de saciedade. A coisa \u00e9 t\u00e3o s\u00e9ria que h\u00e1 casos de portadores que morreram por comer a ponto de ter uma ruptura do est\u00f4mago. Comeram at\u00e9 estourar por dentro.<\/p>\n<p>H\u00e1 muitos casos e obesidade m\u00f3rbida que, se bem estudados, podem revelar um quadro leve desta s\u00edndrome, mas que geralmente passam despercebidos pelos m\u00e9dicos, que presumem que o obeso \u00e9 apenas uma pessoa frustrada e sem for\u00e7a de vontade. Portanto, se voc\u00ea sente uma fome anormal e nunca sente sensa\u00e7\u00e3o de saciedade (ou demora muito a senti-la), vale uma investiga\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Estas s\u00e3o algumas das muitas s\u00edndromes estranhas que podem ocorrer com seres humanos. Se voc\u00ea gosta do tema, recomendo que leia os livros do neurologista Oliver Sacks, que al\u00e9m de serem escritos de forma muito did\u00e1tica, abordam o tema com delicadeza e humanidade, contando sobre s\u00edndromes com efeitos inimagin\u00e1veis. <\/p>\n<p>E, se voc\u00eas acharem interessante, podemos fazer continua\u00e7\u00f5es do tema, com novas postagens falando sobre mais s\u00edndromes raras.<\/p>\n<p class=\"uk-background-muted uk-padding\">Para dizer que ficou escolhendo mentalmente qual delas preferiria ter, para dizer que o ser humano \u00e9 um bicho estranho ou ainda para ficar com  medo de desenvolver alguma delas por sugest\u00e3o: <a href=\"mailto:sally@desfavor.com\">sally@desfavor.com<\/a> <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A mente humana \u00e9 complexa e, muitas vezes, imprevis\u00edvel. 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